На сегодняшний день в роддомах Украины внедрен расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Это комплексное медицинское обследование, охватывающее диагностику 21 редкого (орфанного) генетического заболевания, сосредотачиваясь на их своевременном выявлении,  сообщает пресс-служба Министерства здравоохранения.

Этот вид скрининга помогает выявить наследственные и врожденные патологии у младенцев. Он производится во всех родовых учреждениях страны, кроме временно оккупированных территорий, и позволяет проверять малышей на широкий спектр генетических заболеваний.

Главные преимущества расширенного неонатального скрининга:

• возможность выявления первых лабораторных признаков заболеваний детей на ранних этапах;
• быстрое предотвращение возникновения клинических проявлений этих болезней.

Специалисты Минздрава подчеркивают, что именно своевременное выявление рисков и назначение соответствующего лечения помогает избежать прогрессирования заболевания. Это создает благоприятные условия для качественной жизни ребенка.

Как проходит исследование?

Расширенный неонатальный скрининг в Украине проводится на безвозмездной основе, в рамках программы медицинских гарантий во время родов:

• в родильных стационарах;
• в перинатальных центрах;
• в неонатологических отделениях детских больниц.

Это исследование проводится в первые 48-72 часа жизни малышей, но только после получения письменного согласия от родителей ребенка.

Для проведения скрининга необходимо несколько капель крови из пяточки младенца нанести на специальный тест-бланк. Эту манипуляцию выполняет медперсонал родильного учреждения.

"Эти образцы будут переданы в специальные лаборатории - региональные центры неонатального скрининга, где и проходит исследование", - отметили в Минздраве.

Генетические исследования, сделанные во время беременности женщины, не отменяют проведение неонатального скрининга.

"Во время беременности преимущественно определяют риск хромосомной патологии и других неизлечимых заболеваний. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять у новорожденных редкие наследственные или врожденные заболевания, подлежащие лечению", - подчеркнули в Минздраве.

Сообщают ли родителям результаты скрининга?

В том случае, если результаты скрининга отрицательные (т.е. рисков не обнаружено), они хранятся в электронной медицинской карточке ребенка в Электронной системе здравоохранения – ЕСОЗ, но с родителями никто не связывается. То есть, если результаты анализов не сообщили, значит, все хорошо.

Если результат сомнительный (что бывает редко), с родителями связываются и просят переделать анализ (добавить другой образец капли крови малыша). В то же время отмечается, что "необходимость повторного исследования не означает наличие генетического заболевания у ребенка".

"Если же риск подтвержден (результат положительный), с вами обязательно сконтактируют и сообщат о дальнейших действиях по диагностике" , - пояснили в Минздраве.

Ранее портал Знай писал об артрите у детей: какие симптомы нельзя игнорировать.

Кроме того, мы сообщали о хранении вакцины в домашнем холодильнике: врач дала родителям исчерпывающий ответ.

Также портал информировал, что цифра просто ужасает: сколько детей желают учиться за границей.