Дев’ятимісячний американець із рідкісним метаболічним захворюванням, стало першим у світі пацієнтом, який отримав індивідуальну геннотерапію з використанням молекулярних ножиць (Crispr-Cas9). Ця технологія у 2020 році отримала Нобелівську премію з хімії, повідомляє CRISPR Medicine News та Дитячя лікарня Філадельфії.

Лікарі кажуть, що без цієї технології дитині довелося б пережити пересадку печінки.

У Кей Джея Малдуна після народження виявили важке метаболічне порушення -дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1). Це генетичне захворювання спричинене мутаціями гена, що кодує ключовий фермент для роботи печінки. Хвороба перешкоджає організму виводити токсичні відходи метаболізму.

"Якщо пошукати в Google, що таке CPS1, ви побачите: або смерть, або пересадка печінки", -розповіла мати хлопчика Ніколь Малдун.

Медики запропонували сім’ї експериментальну терапію за допомогою технології Crispr-Cas9.

"Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили... Це було надзвичайно важке рішення", -згадує батько Кайл Малдун.

Попри страх, подружжя погодилося. У лютому дитині ввели першу інфузію, а згодом ще дві.

"Це лікування створене виключно для Кей Джей, адаптоване до його унікальних генетичних варіантів. Це справжній персоналізований медикамент", -пояснила лікарка Ребекка Аренс-Ніклас, генетик дитячої медицини.

Після введення препарату молекулярні ножиці потрапляють до ядра клітин печінки і намагаються змінити дефектний ген. За словами медиків, результати терапії багатообіцяючі.

Тепер Кей Джей може споживати більше білка і потребує значно менше ліків. Проте, як наголошує лікарка, необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпечність і ефективність лікування.

Медики сподіваються, що цей прорив дозволить дитині жити "з мінімальною кількістю ліків або взагалі без них", і стане основою для терапій, адаптованих до потреб інших пацієнтів.

Раніше повідомлялося, що львівські лікарі врятували пацієнтку з рідкісною пухлиною.

Новини від Корреспондент.net в Telegram та WhatsApp. Підписуйтесь на наші канали https://t.me/korrespondentnet та WhatsApp